中国第一批罕见病目录：68
身高手长、骨骼清奇，
往往令人羡慕，
谁能想到这也可能是罕见病？
对，今天的主人公，身高1米9，
却伴随着一个总带来“麻烦”的心脏，
有过霉运连连，有过转危为安，
来认识这位东北的“精神小伙”吧！
我来自铁岭一个产煤的小镇，
大家都叫我桃子。
16岁时，父亲因马方综合征
导致的心脏问题去世，
编者注：马方综合征，译自Marfan syndrome，
有时也译为马凡综合征。
好心的医生查看了我的情况：
驼背、鸡胸，个子很高，却非常瘦。
他怀疑我也遗传了同样的病。
因此建议妈妈，带我去大城市好好查查。
但当时家里实在太拮据了。
给爸爸看病到最后时，掏几百块钱都难，
这事儿就先搁下了。
不过，我每年都会做一次心脏彩超。
从16岁做到24岁，
报告总写着“二尖瓣返流”、“中到重度”。
每次检查的医生都跟我说，没事儿！
所以我一直不在乎，
该熬夜熬夜，吃吃喝喝也从未注意，
这是如今最后悔的地方。
19岁，技校毕业的我成了煤矿工人，
一个让家人很高兴的“铁饭碗”。
没想到，我的体力完全应对不了！
首先是下井专用的“电梯”，
是急速下坠，比平时的电梯快得多！
每次心脏砰砰跳得我极其难受。
到了下面，要穿着十几公斤重的装备，
走将近一个小时，才到开工地点，
这我就精疲力竭了，而工作还没开始！
尽管队长发现我身体比较虚，
分给我的活儿相对来讲不算重，
但对我来说，一天干下来真的很崩溃。
这大概是我们“马方”病友最常见的“麻烦”：
因为身高手长，总被以为身强体壮。
很多病友从小被当成运动苗子、体育尖兵，
然而随着病情的发展，
消瘦、心血管病变、韧带松弛、脊柱侧弯……
伴随这些症状，我们实则“外强中干”。
不少体育苗子因为这种病憾别赛场，
而我则是因此丢掉了“铁饭碗”——
想尽办法逃避上班的我，最终彻底“如愿”。
我倒不遗憾，去做酒水员、学美发……
那时觉得，活着最重要的是潇洒快乐。
因此，即便我后来到北京
确诊了“马方综合征”，依然不在意。
身体各方面还没有严重症状，
不影响我继续“潇洒人生”。
学美发的过程中，爱情悄然而至。
在租住的小家，我与她相濡以沫，
度过了人生最温馨的一年时光。
我对女生一向坦诚身体的状况。
她从未嫌弃，但我不知道的是，
关于我的患病，她一直没告诉父母。
这颗“雷”终于还是爆炸了。
她的父母强烈反对我们在一起；
软硬兼施之下，她决定分手。
我充分理解她的选择，分得干净利落。
很久之后的某一天，
我通过朋友知道，她当时正举行婚礼。
胸口突然前所未有地难受，
隐忍很久的委屈、不甘如洪水决堤，
我泪流满面，怎么也止不住。
分手的那一年，有不幸，也有成长。
那是短视频刚刚出现的年代，
流行给动图加搞笑配音。
我在追更新的等待中，自己也试了一把，
后来便一发不可收拾，乐在其中。
我迷上了找视频、想段子、加配音，
发现自己在“搞笑”上好像有点小天赋。
有一段我配音的搞笑视频竟然成了爆款。
我没加水印，许多号“偷”了这段视频，
每一个观看量都几百万，
尽管我没受益，没多少人知道配音者是我，
但我毫不气馁，信心十足，再接再厉呗！
我摸索着拍小视频，一度组建了团队。
后来感到自己各方面都欠缺得太多，
看到北京一个视频团队的招聘信息，
我二话不说，决定北漂闯荡。
虽然进京后，种种工作并不顺利，
但这个决定，让我捡回一条命。
有一天，我和一位马方病友约聚，
打算聊聊拍小视频的计划。
他得知我好几年没去做心脏彩超，
背部经常疼痛、呼吸比以前更费力，
坚持叫我再去做个彩超，
这次彩超的结果，一下子把我整懵了。
这次彩超的结果，一下子把我整懵了：
二尖瓣重度返流，主动脉增宽到48mm！（记得不，之前那些年一直是“中到重度”）
必须得马上手术，否则分分钟要命。
随时有主动脉夹层甚至破裂的风险，
救护车都赶不及的节奏！
唉，都是我不重视健康、不检查的恶果。
原本，我家根本承担不起手术费，
幸运的是，我可以申请公益项目。
在北京康心马凡关爱中心的帮助下，
我得以去定点医院接受手术。
一切进展顺利，手术的前一天，
一个陌生的电话，让我又呆住了，
心情瞬间大起大落，最后失声痛哭。
这还要从那段感情说起——
前女友很喜欢听我唱《再见吧 喵小姐》，
我曾开玩笑说，如果我有机会
上《星光大道》，就唱给她听。
北漂中，有次看到该栏目的海选通告，
我便用手机录了这首歌提交上去。
结果石沉大海，我觉得肯定是没戏了。
再见吧，喵小姐 by 孙桃子来自病痛挑战基金会00:0001:25这个电话，就是该栏目编导打来的，
表示看了作品很感动，通知我入围了初选。
也许这会是我人生的“星光大道” 起点，
然而，却因为第二天的手术，
我却注定要错过这次选拔……
我在电话里无奈地讲述了当下的情况，
另一端编导一再安慰，表示以后还有机会。
我在遗憾中接受了手术，非常顺利。
但在回老家的前一夜，
我突然在宾馆晕厥了，心跳非常快，
我妈赶紧找人把我送回了医院。
经检查，我心脏突发房颤，十分凶险。
我只记得一群人围着我一通“电”，
后来得知那叫电除颤。
等我完全恢复意识，已到了普通病房，
确认彻底康复后，终于出院。
现在我的身体各项指标都还好。
虽然还有痰多、背痛等情况，
但没了性命之虞，我可以安心休养。
尝试视频制作相关的工作之外，
放不下自己那点小“天赋”，
我在不停地编写幽默段子，
相信这些日积月累，终会有价值。
我的人生，好像一直在错过，
错过工作，错过爱情，错过当网红的机会，
也错过了庸庸碌碌，错过了死神。
其实换个角度想想，
我爱过、奋斗过、收获过、幸运过，
谁的生活不是在悲喜交替中起起伏伏？
希望我的故事能告诫病友，
切莫因为感觉良好就不在乎身体，
只有真正保持健健康康，
咱们才能踏实地追寻梦想！
编者注：
由于身材原因，马方患者常被当作难得的运动苗子，投身竞技体育。其实他们通常有严重的心血管问题，应当严格避免剧烈运动，否则极易发生运动性猝死。
因马方综合征造成的心血管问题而英年早逝的运动员们（不完全统计）
故事｜皓宇
漫画｜晶皮豆芽
图解｜Echo、君君、freepic
特别感谢北京安贞医院心外科许尚栋医生的指导。
本期故事素材由北京康心马凡综合征关爱中心提供。该组织是由马方综合征患者发起的全国第一家救助马凡综合征患者的关爱机构，于2015年6月15日在北京市民政局注册成立，致力于为马凡综合征患者开展救助关怀、社会融入等工作，维护该群体在医疗、教育、防控、就业、救助、关怀等方面的平等权益，推动保障马凡综合征群体的相关政策、法规的完善。
官网：marfan.org.cn
微信：康心马凡（公众号）
微博：@北京康心马凡综合征关爱中心
系列介绍
— 罕见病 · 暖心科普 · 系列 —
由基因科普公益项目豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月两期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。
暖心科普背后的创作团队
我们的创作团队一共有7人。
其中，五位小伙伴是罕见病患者或家属，
另两位是遗传学与新媒体领域的专业人士。
病痛挑战基金会
病痛挑战基金会是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，缘起于“冰桶挑战”，致力于支持罕见病病友的医疗康复，培育积极行动的罕见病自组织，搭建多方参与的平台，打造公众链接感强的品牌项目，推进罕见病问题的制度保障，解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题，为其建立平等、受尊重的社会环境。